Bệnh di truyền – chuyển hóa
Bệnh di truyền – chuyển hóa
Tầm soát ban đầu
1 chỉ số
1,000,000đ
Phân tầng chẩn đoán
3 chỉ số
1,166,000đ
Sàng lọc rối loạn chuyển hóa sơ sinh (DBS - Dried Blood Spot) là chương trình xét nghiệm sớm sử dụng máu gót chân thấm trên giấy lọc, nhằm phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể điều trị được, giúp can thiệp kịp thời và phòng ngừa di chứng nặng.
Đo nồng độ amoniac máu giúp đánh giá chức năng gan và chuyển hóa ure. Nồng độ tăng trong suy gan, bệnh gan não hoặc rối loạn chu trình ure.
Xét nghiệm lactat giúp đánh giá tình trạng thiếu oxy mô và rối loạn chuyển hóa yếm khí. Nồng độ lactat tăng trong sốc, suy tuần hoàn, nhiễm trùng huyết hoặc suy hô hấp, hỗ trợ theo dõi hiệu quả hồi sức và tiên lượng bệnh nhân nặng.
