Mỗi thai kỳ có khoảng 3–5% nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Bài viết giải thích nhóm thai kỳ nguy cơ cao và các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh hiện nay.
Nguy cơ dị tật bẩm sinh trong mỗi thai kỳ
Mỗi thai kỳ có khoảng 3–5% nguy cơ xuất hiện dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Phần lớn trẻ sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số thai kỳ được xếp vào nhóm nguy cơ cao hơn.
Thai kỳ được xem là nguy cơ cao khi:
-
Mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên
-
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
-
Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán di truyền.
Hiện chưa có xét nghiệm nào đảm bảo chắc chắn sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thêm thông tin và giúp gia đình an tâm hơn trong quá trình mang thai.
Các loại xét nghiệm di truyền trước sinh
Có hai nhóm xét nghiệm chính gồm xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Mỗi loại cung cấp mức độ thông tin khác nhau về nguy cơ em bé mắc bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ cao hay thấp của thai kỳ đối với một số tình trạng di truyền.
Kết quả không khẳng định chắc chắn có hay không mắc bệnh.
Đặc điểm của xét nghiệm sàng lọc:
-
Phần lớn là không xâm lấn
-
Không gây nguy cơ cho thai kỳ
-
Thường bao gồm xét nghiệm máu hoặc siêu âm
Sàng lọc không đánh giá toàn bộ các bệnh di truyền. Một số tình trạng thường được sàng lọc gồm:
-
Hội chứng Down
-
Hội chứng Edwards
-
Hội chứng Patau
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả xác định có hay không bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh di truyền.
Đặc điểm của xét nghiệm chẩn đoán:
-
Là xét nghiệm xâm lấn
-
Có nguy cơ nhỏ dưới 1% gây sảy thai
-
Có thể phát hiện nhiều bệnh di truyền hơn so với sàng lọc
-
Bao gồm cả những bệnh hiếm
Thông tin từ xét nghiệm chẩn đoán giúp bác sĩ và gia đình quyết định cách theo dõi và chăm sóc phù hợp cho mẹ và bé trong thai kỳ và sau sinh.
Vì sao nên kết hợp sàng lọc và chẩn đoán?
Việc kết hợp hai nhóm xét nghiệm giúp:
-
Hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe thai nhi
-
Dự đoán và quản lý biến chứng tiềm ẩn
-
Hỗ trợ gia đình đưa ra quyết định phù hợp với giá trị cá nhân và nhu cầu y khoa
Đánh giá di truyền trước sinh không chỉ nhằm xác định nguy cơ. Mục tiêu quan trọng hơn là tối ưu hóa khởi đầu khỏe mạnh cho trẻ, tăng cường sự tự tin trong thực hành lâm sàng và cung cấp định hướng chăm sóc dựa trên bằng chứng trong một giai đoạn quan trọng của cuộc đời.
