BRAF gene mutation [Real-time PCR]
BRAF gene mutation [Real-time PCR]
Mẫu mô được cố định trong paraffin, slide nhuộm HE, mẫu FNA
12 ngày
• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu
Nguyên lý
• BRAF mã hóa kinase trong đường truyền tín hiệu MAPK (RAS-RAF-MEK-ERK).
• Đột biến (đặc biệt V600E) làm hoạt hóa li +G600+F600+G600+F600
Xét nghiệm BRAF gene mutation (Real-time PCR) có vai trò quan trọng trong chẩn đoán phân tử và cá thể hóa điều trị ung thư, đặc biệt trong lựa chọn liệu pháp nhắm trúng đích.
• Phát hiện đột biến gen BRAF, thường gặp nhất là V600E (và V600K), liên quan hoạt hóa bất thường đường truyền MAPK (RAS-RAF-MEK-ERK).
• Hỗ trợ chẩn đoán và phân tầng tiên lượng trong nhiều bệnh lý ung thư (u hắc tố, ung thư tuyến giáp, đại trực tràng, phổi…).
• Giúp dự đoán đáp ứng điều trị và chiến lược phối hợp thuốc.
• Người bệnh đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ ung thư cần đánh giá đột biến BRAF để định hướng điều trị.
• Người bệnh u hắc tố da, ung thư tuyến giáp thể nhú, ung thư đại trực tràng, ung thư phổi và một số khối u đặc hiệu khác theo khuyến cáo điều trị.
• Trường hợp cần xác định chỉ định điều trị nhắm trúng đích (BRAF/MEK inhibitors) hoặc đánh giá khả năng đáp ứng điều trị.