CALR gene mutation [Fragment analysis & Sequencing]
CALR gene mutation [Fragment analysis & Sequencing]
Mẫu tủy xương
12 ngày
• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu
Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi hoặc tủy xương
CALR gene mutation (Fragment analysis & Sequencing) là xét nghiệm then chốt trong chẩn đoán và phân tầng tiên lượng các bệnh MPN Ph-âm tính, giúp hoàn thiện chẩn đoán khi JAK2 âm tính.
Dương tính:
• Hỗ trợ chẩn đoán ET và PMF trong trường hợp JAK2/MPL âm tính.
Tiên lượng:
• Bệnh nhân mang đột biến CALR thường có tiên lượng tốt hơn và nguy cơ huyết khối thấp hơn so với bệnh nhân mang đột biến JAK2.
• Người có nghi ngờ MPN Ph-âm tính với biểu hiện tăng tiểu cầu hoặc xơ tủy.
• Người có kết quả JAK2 V617F âm tính hoặc hình thái/diễn tiến bệnh không điển hình.
• Người cần thực hiện xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ nhằm xác định loại đột biến, hỗ trợ chẩn đoán và phân tầng tiên lượng bệnh.