Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) máu ngoại vi**

Karyotype cho phép đánh giá toàn bộ bộ nhiễm sắc thể, từ đó xác định các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có ý nghĩa chẩn đoán.

• Kết quả bình thường: bộ nhiễm sắc thể gồm 46 NST (22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính XX hoặc XY), hình dạng và cấu trúc NST bình thường

• Bất thường số lượng NST:
• Hội chứng Down: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21 (thừa NST 21)
• Hội chứng Edwards: 47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18 (thừa NST 18)
• Hội chứng Patau: 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13 (thừa NST 13)
• Hội chứng Klinefelter: 47,XXY (nam giới, thừa NST X)
• Hội chứng Turner: 45,X (nữ giới thiếu 1 NST X)

• Bất thường cấu trúc NST: có thể liên quan đến sảy thai liên tiếp, thai lưu, dị tật bẩm sinh hoặc một số bệnh ung thư (ví dụ bệnh bạch cầu)

Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ tư vấn di truyền và đánh giá kết hợp với lâm sàng.

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
• Người có bất thường về giới tính hoặc phát triển thể chất
• Trẻ em chậm phát triển, dị tật bẩm sinh
• Người bị sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu
• Thai phụ có kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
• Thai phụ trong 3 tháng đầu hoặc tam cá nguyệt thứ hai khi có chỉ định
• Đánh giá nguyên nhân thai lưu
• Xác định giới tính trong các trường hợp nghi ngờ rối loạn NST giới tính
• Chẩn đoán và theo dõi một số bệnh ung thư có biến đổi nhiễm sắc thể
• Sàng lọc di truyền trước thụ thai, đặc biệt ở các cặp vợ chồng thực hiện IVF