Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) tủy xương**

Karyotype tủy xương cho phép phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể mắc phải trong tế bào tạo máu, có giá trị quyết định trong chẩn đoán và quản lý bệnh lý huyết học.

• Kết quả bình thường: bộ nhiễm sắc thể 46 NST với cấu trúc và hình thái bình thường; không ghi nhận bất thường di truyền mắc phải trong tế bào tủy
• Bất thường số lượng NST: tăng hoặc giảm số lượng NST, thường gặp trong các bệnh lý tăng sinh hoặc loạn sản tủy
• Bất thường cấu trúc NST: chuyển đoạn, mất đoạn, đảo đoạn… có thể đặc trưng cho một số bệnh như bệnh bạch cầu, hội chứng loạn sản tủy hoặc bệnh tăng sinh tủy
• Giá trị theo dõi: giúp đánh giá đáp ứng điều trị, phát hiện bệnh tồn lưu hoặc tái phát trong quá trình theo dõi

Kết quả cần được bác sĩ huyết học đánh giá kết hợp với lâm sàng, hình thái tế bào, miễn dịch dòng chảy và các xét nghiệm sinh học phân tử liên quan.

• Người nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán bệnh lý huyết học ác tính (bạch cầu cấp, bạch cầu mạn, hội chứng loạn sản tủy, bệnh tăng sinh tủy…)
• Người cần phân loại bệnh và đánh giá tiên lượng
• Người đang điều trị bệnh huyết học cần theo dõi đáp ứng điều trị hoặc phát hiện tái phát
• Người có kết quả bất thường từ xét nghiệm huyết học, tủy đồ hoặc các xét nghiệm chuyên sâu khác
• Theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa huyết học