GLA gene mutation (Fabry disease) [Sequencing]

8,830,000đ

Loại mẫu:

Huyết tương

Thời gian trả kết quả (TAT):

24 ngày

Lưu ý:

• Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm.
• Nên được tư vấn di truyền trước và/hoặc sau xét nghiệm, đặc biệt khi kết quả dương tính.
• Kết quả có ý nghĩa lâu dài cho bản thân và gia đình, cần bảo mật và sử dụng theo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.

:
GLA gene mutation sequencing là chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh Fabry, giúp cá thể hóa điều trị và quản lý gia đình hiệu quả.

• Đột biến GLA dương tính: xác nhận Fabry, gây tích tụ Gb3 tại thận, tim, thần kinh, da.
• Kiểu đột biến liên quan thể cổ điển hoặc khởi phát muộn.

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định Fabry (đặc biệt ở nữ)
• Tiên lượng và lựa chọn điều trị đích
• Tư vấn di truyền, sàng lọc người thân

• Bệnh thận mạn không rõ nguyên nhân
• Phì đại thất trái
• Đột quỵ sớm, đau thần kinh
• Angiokeratoma hoặc tiền sử gia đình Fabry

GLA gene mutation (Fabry disease) [Sequencing]