JAK2 V617F mutation [Real-time PCR]

2,000,000đ

Loại mẫu:

Mẫu tủy xương

Thời gian trả kết quả (TAT):

12 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

Nguyên lý
• Đột biến JAK2 V617F làm hoạt hóa liên tục đường truyền tín hiệu JAK-STAT, gây tăng sinh dòng tế bào máu không kiểm soát.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi hoặc tủy xương

• Dương tính:
– Polycythemia vera (PV): khoảng 95%
– Essential thrombocythemia (ET): khoảng 50-60%
– Primary myelofibrosis (PMF): khoảng 50-60%
• Âm tính: Không loại trừ MPN, cần cân nhắc xét nghiệm CALR và MPL.

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định các bệnh MPN Ph-âm tính theo tiêu chuẩn WHO.
• Phân tầng tiên lượng và đánh giá nguy cơ huyết khối.
• Theo dõi gánh nặng đột biến (allele burden) khi thực hiện định lượng.

Ưu điểm Real-time PCR
• Độ nhạy cao, phát hiện được biến thể ở mức thấp.
• Thời gian trả kết quả nhanh, phù hợp cho sàng lọc thường quy.

Kết luận
• JAK2 V617F (Real-time PCR) là xét nghiệm then chốt và đầu tay trong chẩn đoán các bệnh MPN Ph-âm tính, giúp định hướng điều trị và tiên lượng.

• Người bệnh nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán các bệnh tăng sinh tủy mạn tính (MPN) như PV, ET hoặc PMF.
• Người bệnh cần xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ nhằm hỗ trợ chẩn đoán xác định, phân tầng tiên lượng và theo dõi diễn tiến bệnh.

JAK2 V617F mutation [Real-time PCR]