MTHFR A1298C [Real-time PCR]

Nguyên lý
MTHFR tham gia chu trình folate – methionine, ảnh hưởng tạo methyl và chuyển hóa homocysteine.
Biến thể A1298C làm giảm hoạt tính enzyme nhẹ-trung bình (ít ảnh hưởng hơn C677T).
Kiểu gen & ý nghĩa
AA (bình thường)
AC (dị hợp): giảm hoạt tính nhẹ, thường không tăng homocysteine.
CC (đồng hợp): giảm hoạt tính rõ hơn; có thể liên quan thiếu folate chức năng.
Ứng dụng lâm sàng
Hỗ trợ đánh giá nguy cơ tăng homocysteine (đặc biệt khi phối hợp C677T).
Tham khảo trong thai sản (dị tật ống thần kinh – bằng chứng còn hạn chế).
Cá thể hóa bổ sung folate (5-MTHF) trong một số trường hợp.
Kết luận: MTHFR A1298C (Real-time PCR) là xét nghiệm đánh giá biến thể di truyền ảnh hưởng chuyển hóa folate, hữu ích khi diễn giải cùng homocysteine và biến thể C677T, không dùng đơn độc để chẩn đoán.

• Người bệnh có rối loạn huyết khối hoặc tăng homocysteine chưa rõ nguyên nhân.
• Người bệnh có tiền sử biến cố tim mạch sớm hoặc huyết khối tái diễn.
• Người bệnh có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc biến chứng thai kỳ nghi liên quan chuyển hóa folate.
• Người bệnh có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa folate cần đánh giá yếu tố di truyền.
• Người bệnh được chỉ định xét nghiệm bởi bác sĩ nhằm đánh giá nguy cơ di truyền và hỗ trợ quản lý lâm sàng.