MTHFR C677T [Real-time PCR]

2,400,000đ

Loại mẫu:

Máu toàn phần EDTA

Thời gian trả kết quả (TAT):

12 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

Nguyên lý
• MTHFR xúc tác chuyển 5,10-methylene-THF → 5-methyl-THF, cần cho quá trình tái methyl hóa homocysteine.
• Biến thể C677T làm giảm hoạt tính enzyme (nhạy cảm với nhiệt).

Kiểu gen & ý nghĩa
• CC (bình thường): Hoạt tính enzyme bình thường.
• CT (dị hợp): Giảm khoảng 30-40% hoạt tính.
• TT (đồng hợp): Giảm khoảng 60-70% hoạt tính → dễ tăng homocysteine, đặc biệt khi thiếu folate/B12.

Ứng dụng lâm sàng
• Hỗ trợ đánh giá nguy cơ tăng homocysteine → liên quan tim mạch, huyết khối (bằng chứng mức vừa).
• Tham khảo trong thai sản (dị tật ống thần kinh – vai trò bổ trợ).
• Cá thể hóa bổ sung folate hoạt tính (5-MTHF).

Kết luận
• MTHFR C677T (Real-time PCR) là xét nghiệm đánh giá biến thể di truyền ảnh hưởng chuyển hóa folate/homocysteine, hữu ích khi kết hợp định lượng homocysteine và tư vấn cá thể hóa bổ sung vitamin, không dùng đơn độc để chẩn đoán.

• Người bệnh có rối loạn huyết khối hoặc tăng homocysteine.
• Người bệnh có tiền sử biến cố tim mạch hoặc đột quỵ, đặc biệt khởi phát sớm hoặc tái diễn.
• Người bệnh có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc biến chứng thai kỳ nghi ngờ liên quan yếu tố huyết khối.
• Người bệnh được chỉ định xét nghiệm bởi bác sĩ nhằm đánh giá nguy cơ di truyền và hỗ trợ quản lý lâm sàng.

MTHFR C677T [Real-time PCR]