NOTCH3 gene, Familial mutation (CADASIL) [Sequencing]

Khác gì so với NOTCH3 sequencing toàn gen?

Familial mutation:
• Chỉ khảo sát vị trí/đột biến đã được xác định ở người thân trong gia đình.
• Thời gian thực hiện nhanh hơn, chi phí thấp hơn và độ chính xác rất cao.

Sequencing toàn gen:
• Áp dụng khi chưa biết đột biến cụ thể trong gia đình.
• Khảo sát toàn bộ vùng gen NOTCH3 để tìm đột biến gây bệnh.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Ý nghĩa kết quả
• Dương tính: Mang đột biến NOTCH3 gây CADASIL có nguy cơ biểu hiện bệnh trong suốt cuộc đời.
• Âm tính: Không mang đột biến gia đình nguy cơ mắc CADASIL rất thấp.

Ứng dụng
• Sàng lọc người thân của bệnh nhân CADASIL đã được xác định đột biến gen.
• Tư vấn di truyền (bệnh di truyền trội, nguy cơ 50% cho con).
• Hỗ trợ lập kế hoạch theo dõi và phòng ngừa các biến cố mạch não.

Kết luận
• NOTCH3 gene – Familial mutation [Sequencing] là xét nghiệm tối ưu trong sàng lọc CADASIL theo gia đình, giúp xác định người mang gen nhanh chóng, chính xác và tiết kiệm, phục vụ tư vấn di truyền và quản lý lâu dài.

• Người có thành viên gia đình đã được chẩn đoán CADASIL cần xác định nguy cơ di truyền cá nhân.
• Người được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm tư vấn di truyền, lập kế hoạch theo dõi và dự phòng bệnh lâu dài.