NPM1 gene mutation [Sequencing]

4,864,000đ

Loại mẫu:

Mẫu tủy xương

Thời gian trả kết quả (TAT):

12 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

NPM1 gene mutation (Sequencing) là xét nghiệm trụ cột trong AML, giúp xác định nhóm tiên lượng, cá thể hóa điều trị và theo dõi MRD hiệu quả.

Nguyên lý
• NPM1 (Nucleophosmin 1) tham gia điều hòa sao chép ribosome, ổn định genome.
• Đột biến (thường chèn đoạn ở exon 12) làm protein NPM1 lệch vị trí ra bào tương, thúc đẩy sinh bệnh AML.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi hoặc tủy xương

Dương tính
• Gặp ~30% AML người lớn, thường AML không bất thường NST.
• Tiên lượng thuận lợi nếu không kèm FLT3-ITD cao.
• Là marker đặc hiệu để theo dõi MRD.

Âm tính
• Không loại trừ AML cần đánh giá gen khác (FLT3, CEBPA, RUNX1…).

Ứng dụng
• Chẩn đoán và phân tầng nguy cơ AML (theo WHO/ELN).
• Theo dõi đáp ứng điều trị và tái phát bằng MRD (qPCR/NGS).

• Người bệnh nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
• Người bệnh được chỉ định xét nghiệm bởi bác sĩ nhằm phân loại nguy cơ, định hướng lựa chọn điều trị và theo dõi đáp ứng điều trị.

NPM1 gene mutation [Sequencing]