Prothrombin G20210A mutation [Real-time PCR]

2,432,000đ

Loại mẫu:

Máu toàn phần EDTA

Thời gian trả kết quả (TAT):

13 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

Nguyên lý
• Đột biến G20210A làm tăng nồng độ prothrombin trong huyết tương, dẫn đến tăng khuynh hướng đông máu.
• Là nguyên nhân thrombophilia di truyền thường gặp thứ hai sau Factor V Leiden (hiếm hơn ở người châu Á).

Kiểu gen & ý nghĩa
• GG (bình thường): Nguy cơ huyết khối ở mức nền.
• GA (dị hợp): Nguy cơ huyết khối tĩnh mạch tăng khoảng 2-3 lần.
• AA (đồng hợp, rất hiếm): Nguy cơ huyết khối cao hơn.

• Tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT).
• Tăng nguy cơ thuyên tắc phổi (PE).
• Tăng nguy cơ huyết khối liên quan thai kỳ, sử dụng thuốc tránh thai hoặc phẫu thuật.
• Không liên quan chặt chẽ đến huyết khối động mạch.

Kết luận
• Prothrombin G20210A (Real-time PCR) là xét nghiệm quan trọng trong đánh giá thrombophilia di truyền, giúp phân tầng nguy cơ huyết khối và định hướng chiến lược dự phòng cá thể hóa.

• Người bệnh có tiền sử huyết khối tĩnh mạch hoặc huyết khối tái phát.
• Người bệnh có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc biến chứng thai kỳ nghi ngờ liên quan yếu tố huyết khối.
• Người bệnh có yếu tố nguy cơ di truyền về tăng đông.
• Người bệnh được chỉ định xét nghiệm bởi bác sĩ nhằm đánh giá nguy cơ di truyền và xây dựng chiến lược dự phòng huyết khối phù hợp.

Prothrombin G20210A mutation [Real-time PCR]