RNF213 gene R4810K mutation (Moyamoya disease) [Sequencing]

5,619,000đ

Loại mẫu:

Huyết tương

Thời gian trả kết quả (TAT):

10 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu.

:
RNF213 R4810K sequencing là xét nghiệm then chốt giúp xác định yếu tố di truyền của Moyamoya, hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng và tư vấn gia đình.

• Đột biến dương tính: làm tăng nguy cơ mắc Moyamoya, liên quan khởi phát sớm, mức độ nặng và nguy cơ tái phát đột quỵ.
• Không phải tất cả người mang đột biến đều biểu hiện bệnh → độ thâm nhập không hoàn toàn.

Ứng dụng
• Hỗ trợ chẩn đoán Moyamoya khi hình ảnh mạch máu chưa điển hình.
•Đánh giá nguy cơ gia đình và tư vấn di truyền.
• Hỗ trợ tiên lượng và chiến lược theo dõi.

Phương pháp: Giải trình tự (Sequencing) độ chính xác cao (Sanger/NGS).

• Trẻ em/người trẻ bị đột quỵ thiếu máu não
• Hẹp động mạch não không rõ nguyên nhân
• Gia đình có người mắc Moyamoya

RNF213 gene R4810K mutation (Moyamoya disease) [Sequencing]