RNF213 gene R4810K mutation [Sequencing]

5,320,000đ

Loại mẫu:

Huyết tương

Thời gian trả kết quả (TAT):

13 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

RNF213 R4810K (Sequencing) là xét nghiệm di truyền then chốt trong bệnh Moyamoya, giúp xác định yếu tố nguy cơ, phân tầng tiên lượng và sàng lọc gia đình, nhưng không thay thế chẩn đoán bằng hình ảnh học mạch não.

Nguyên lý
• RNF213 mã hóa protein tham gia điều hòa sự phát triển của hệ mạch máu não.
• Biến thể R4810K làm tăng nguy cơ hẹp đoạn cuối động mạch cảnh trong và hình thành hệ mạch bàng hệ bất thường, đặc trưng của bệnh Moyamoya.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Dương tính:
• Xác nhận yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh Moyamoya.
• Thường liên quan đến khởi phát sớm hơn, tổn thương hai bên và diễn tiến nặng.

Âm tính:
• Không loại trừ bệnh Moyamoya, có thể do các biến thể khác của RNF213 hoặc do gen khác.

• Người bệnh nghi ngờ hoặc có tiền sử thiếu máu não chưa xác định được nguyên nhân rõ ràng.
• Người bệnh có tắc mạch máu não khởi phát sớm, tái diễn hoặc không có yếu tố nguy cơ tim mạch điển hình.
• Người bệnh được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm hỗ trợ chẩn đoán, đánh giá nguy cơ di truyền và tư vấn dự phòng lâu dài.

RNF213 gene R4810K mutation [Sequencing]