Sàng lọc 10 bệnh đơn gen lặn**

:
Sàng lọc 10 bệnh đơn gen lặn là xét nghiệm rất giá trị trong y học dự phòng sinh sản, giúp đánh giá nguy cơ mang gen bệnh di truyền ở cha/mẹ, từ đó hỗ trợ tư vấn nguy cơ di truyền cho thai nhi.

Xét nghiệm đóng vai trò cung cấp thêm thông tin để bố mẹ và bác sĩ chủ động trong kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ.

• Âm tính: nguy cơ sinh con mắc bệnh được khảo sát là rất thấp (nhưng không bằng 0).
• Dương tính (người mang gen – carrier):
– Nếu chỉ một người (vợ hoặc chồng) mang gen bệnh → kha năng mắc bênh rất thấp, nhưng có thể là người mang gen.
– Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen → mỗi lần mang thai có:
• 25% khả năng con mắc bệnh
• 50% khả năng con là người mang gen
• 25% khả năng con không mang gen bệnh
=> Tuư vấn với chuyên gia chaản đoán trước sinh và bác si sản

• Các cặp đôi chuẩn bị mang thai
• Phụ nữ mang thai có nhu cầu sàng lọc di truyền
• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền đơn gen