Sàng lọc rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh (DBS)

1,000,000đ

Loại mẫu:

Máu gót chân (DBS)

Thời gian trả kết quả (TAT):

8 ngày

Lưu ý:

• Nên lấy mẫu đúng thời điểm (48-72 giờ sau sinh) để giảm nguy cơ âm tính giả.
• Lấy mẫu quá sớm hoặc khi trẻ chưa bú đủ có thể ảnh hưởng độ chính xác.
• Kết quả dương tính sàng lọc cần được làm xét nghiệm khẳng định theo chỉ định bác sĩ.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa sơ sinh (DBS) là xét nghiệm thiết yếu, giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời các bệnh bẩm sinh nguy hiểm, mang lại lợi ích lâu dài cho trẻ.

• Phát hiện sớm trước khi có triệu chứng lâm sàng.
• Giảm nguy cơ tử vong, chậm phát triển trí tuệ và tổn thương thần kinh không hồi phục.
• Kết quả dương tính sàng lọc không phải chẩn đoán xác định, cần xét nghiệm khẳng định.

Các nhóm bệnh thường sàng lọc
• Rối loạn chuyển hóa amino acid: Phenylketonuria (PKU)…
• Rối loạn acid hữu cơ
• Rối loạn oxy hóa acid béo
• Suy giáp bẩm sinh
• Thiếu men G6PD

Mẫu bệnh phẩm & thời điểm lấy mẫu
• Mẫu: Máu gót chân thấm trên giấy lọc (DBS – Dried Blood Spot).
• Thời điểm: 48-72 giờ sau sinh, sau khi trẻ đã được bú.
• Mẫu DBS thuận tiện, ổn định và dễ vận chuyển.

• Tất cả trẻ sơ sinh, đặc biệt trong 48-72 giờ đầu sau sinh.
• Trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh.
• Trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc có yếu tố nguy cơ theo chỉ định bác sĩ.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh (DBS)