Sàng lọc sơ sinh thường quy (5 bệnh)**
Sàng lọc sơ sinh thường quy (5 bệnh)**
Máu gót chân (Card giấy thấm – DBS)
7-9 ngày
• Nên cho trẻ nằm ở tư thế đầu cao hơn chân để hỗ trợ tuần hoàn
• Ủ ấm gót chân bằng khăn tẩm nước ấm khoảng 41°C trong 3-5 phút trước khi chích máu
• Khi sát trùng bằng gạc tẩm cồn, phải lau khô hoàn toàn cồn trước khi lấy máu để tránh cồn lẫn vào mẫu, gây ảnh hưởng kết quả xét nghiệm
• Máu phải thấm đủ 5 ô, tròn đều, thấm xuyên hoàn toàn giấy lọc, không chồng lớp, không bôi miết
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường quy (5 bệnh) giúp phát hiện sớm các rối loạn nội tiết và chuyển hóa bẩm sinh, bao gồm: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, phenylketonuria (PKU) và galactosemia, ngay trong giai đoạn trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng đặc hiệu.
Các bệnh lý này có điểm chung là không biểu hiện rõ ngay sau sinh, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể dẫn đến tổn thương thần kinh không hồi phục, rối loạn chuyển hóa nặng, suy đa cơ quan hoặc ảnh hưởng lâu dài đến phát triển thể chất và trí tuệ.
Kết quả sàng lọc cho phép:
Xác định trẻ có nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định
Hỗ trợ khởi trị sớm và theo dõi kịp thời, giúp phòng ngừa biến chứng nặng
• Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24-72 giờ sau sinh (có thể lấy muộn nhưng không quá 30 ngày tuổi).
• Thời điểm lấy mẫu tối ưu là 48 giờ sau sinh, khi các chỉ số chuyển hóa đã ổn định hơn.
• Trường hợp trẻ được lấy mẫu trong 24 giờ đầu sau sinh, cần lấy lại mẫu lần hai sau 1-2 tuần để đảm bảo độ chính xác kết quả.
• Đối với trẻ sinh non hoặc nhẹ cân, thu mẫu khi trẻ đạt tuổi thai tương đương ≥ 37 tuần và cân nặng ≥ 2500 g.