SCA 1 gene mutation

8,360,000đ

Loại mẫu:

Máu toàn phần EDTA

Thời gian trả kết quả (TAT):

19 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

Xét nghiệm đột biến gen ATXN1 (SCA1) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán Spinocerebellar Ataxia type 1, giúp xác định nguyên nhân di truyền, đánh giá tiên lượng và hỗ trợ tư vấn gia đình.

Bản chất di truyền
• SCA1 do mở rộng lặp CAG trong gen ATXN1 (nhiễm sắc thể 6).
• Lặp CAG mã hóa polyglutamine, gây độc tính thần kinh.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguy cơ 50% cho con.

Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• < 35: Bình thường.
• 36-44: Vùng xám / giảm thâm nhập.
• ≥ 45: Gây bệnh SCA1.
• Số lặp càng cao → khởi phát sớm hơn, tiến triển nhanh hơn.

Biểu hiện lâm sàng
• Thất điều tiểu não tiến triển (đi đứng loạng choạng, nói khó).
• Rối loạn vận nhãn, run, yếu cơ.
• Có thể kèm hội chứng bó tháp và suy giảm nhận thức.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định SCA1.
• Phân biệt các thể Spinocerebellar Ataxia (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6…).
• Tư vấn di truyền cho gia đình.

• Người bệnh có triệu chứng thất điều (ataxia) tiến triển, run, mất thăng bằng hoặc rối loạn phối hợp vận động.
• Người bệnh có tiền sử gia đình mắc SCA1 hoặc nghi ngờ bệnh thất điều tiểu não di truyền.
• Người bệnh được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm xác định nguyên nhân di truyền, hỗ trợ tư vấn dự phòng và quản lý lâu dài.

SCA 1 gene mutation