SCA 1,2,3,6,7

Spinocerebellar ataxia (SCA) là nhóm bệnh thần kinh di truyền gây thất điều tiểu não, trong đó mỗi thể liên quan đến một gen đặc hiệu và có biểu hiện lâm sàng khác nhau.
• SCA1 (ATXN1) thường tiến triển nhanh, có thể kèm yếu cơ và rối loạn vận động mắt.
• SCA2 (ATXN2) đặc trưng bởi giảm phản xạ gân xương sớm và vận động mắt chậm
• SCA3 (ATXN3) là thể gặp nhiều nhất, với biểu hiện lâm sàng đa dạng
• SCA6 (CACNA1A) thường khởi phát muộn, tổn thương chủ yếu ở tiểu não và tiến triển chậm.
• SCA7 (ATXN7) ngoài thất điều còn kèm thoái hóa võng mạc, gây giảm thị lực tiến triển.

Cơ chế di truyền
• Mở rộng lặp CAG (polyglutamine) trong gen tương ứng.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• Số lặp CAG càng cao → khởi phát sớm hơn, bệnh nặng hơn (hiện tượng anticipation).

Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• Bình thường: < 35.
• Vùng xám: khoảng 36-44 (tùy từng gen).
• Gây bệnh: ≥ ngưỡng đặc hiệu của từng thể SCA.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

• Dương tính:
– Xác định chính xác thể SCA.
– Hỗ trợ tiên lượng, theo dõi và tư vấn di truyền.
• Âm tính:
– Không loại trừ các thể SCA hiếm, cần cân nhắc mở rộng panel SCA hoặc NGS.

Kết luận
• Panel SCA 1, 2, 3, 6, 7 là xét nghiệm nền tảng và hiệu quả trong chẩn đoán các thể Spinocerebellar Ataxia thường gặp, giúp xác định nguyên nhân di truyền, đánh giá tiên lượng và sàng lọc gia đình.

• Thất điều tiểu não tiến triển không rõ nguyên nhân.
• Tiền sử gia đình có người mắc thất điều tiểu não.
• Phân biệt các thể Spinocerebellar Ataxia (SCA) thường gặp.