SCA 2 gene mutation

3,800,000đ

Loại mẫu:

Máu toàn phần EDTA

Thời gian trả kết quả (TAT):

19 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

Bản chất di truyền
• Đột biến mở rộng lặp CAG (polyglutamine) trong gen ATXN2.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường → mỗi con có 50% nguy cơ nếu cha/mẹ mang gen.

Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• ≤ 31: Bình thường.
• 32-33: Vùng trung gian (có thể liên quan nguy cơ bệnh thần kinh khác).
• ≥ 34: Gây bệnh SCA2.
• Số lặp càng nhiều → khởi phát sớm hơn, tiến triển nhanh hơn.

Biểu hiện lâm sàng điển hình
• Thất điều tiểu não tiến triển (đi đứng loạng choạng, nói khó).
• Vận nhãn chậm rõ rệt (slow saccades) – dấu hiệu đặc trưng.
• Giảm phản xạ gân xương sớm.
• Có thể kèm run, yếu cơ và rối loạn cảm giác.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định SCA2.
• Phân biệt với các thể Spinocerebellar Ataxia khác.
• Tư vấn di truyền cho gia đình.

Kết luận
• Xét nghiệm đột biến gen ATXN2 (SCA2) là tiêu chuẩn vàng để xác định Spinocerebellar Ataxia type 2, giúp chẩn đoán chính xác, đánh giá tiên lượng và hỗ trợ quản lý di truyền lâu dài.

• Người bệnh có triệu chứng thất điều (ataxia) tiến triển, run, mất thăng bằng hoặc rối loạn phối hợp vận động.
• Người bệnh có tiền sử gia đình mắc SCA2 hoặc nghi ngờ bệnh thất điều tiểu não di truyền.
• Người bệnh được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm xác định nguyên nhân di truyền, hỗ trợ tư vấn dự phòng và quản lý lâu dài.