SCA 3 gene mutation

Bản chất di truyền
• Đột biến mở rộng lặp CAG (polyglutamine) trong gen ATXN3 (nhiễm sắc thể 14).
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường → mỗi con có 50% nguy cơ nếu cha/mẹ mang gen.

Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• ≤ 44: Bình thường.
• 45-59: Vùng bệnh – khởi phát thường muộn.
• ≥ 60: Bệnh nặng hơn, khởi phát sớm.
• Số lặp càng cao → khởi phát càng sớm và tiến triển nhanh hơn.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

:

Xét nghiệm đột biến gen ATXN3 (SCA3) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh Machado-Joseph, giúp xác định nguyên nhân di truyền, đánh giá tiên lượng và sàng lọc gia đình.

Biểu hiện lâm sàng điển hình
• Thất điều tiểu não tiến triển (đi đứng loạng choạng, nói khó).
• Rối loạn vận nhãn, rung giật nhãn cầu.
• Hội chứng Parkinson, loạn trương lực.
• Yếu cơ, teo cơ, dấu hiệu bó tháp.
• Có thể kèm đau, chuột rút và rối loạn cảm giác.

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định SCA3 (bệnh Machado-Joseph) – thể SCA phổ biến nhất trên toàn cầu.
• Phân biệt với các thể Spinocerebellar Ataxia khác.
• Tư vấn di truyền cho gia đình.

• Người có triệu chứng đi đứng loạng choạng, mất thăng bằng, run tay chân hoặc vận động ngày càng kém.
• Người có người thân trong gia đình mắc bệnh SCA3 (Machado-Joseph) hoặc có nhiều người trong gia đình bị bệnh thần kinh tiến triển tương tự.
• Người nghi ngờ mắc bệnh thoái hóa tiểu não di truyền sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác như tai biến, u não, nhiễm trùng hay thiếu vitamin.
• Người được bác sĩ chỉ định xét nghiệm để xác định nguyên nhân bệnh và theo dõi lâu dài.