SCA 6 gene mutation

3,800,000đ

Loại mẫu:

Máu toàn phần EDTA

Thời gian trả kết quả (TAT):

19 ngày

Lưu ý:

• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu

Bản chất di truyền
• CACNA1A mã hóa kênh canxi phụ thuộc điện thế type P/Q.
• Mở rộng lặp CAG (polyglutamine) gây rối loạn chức năng kênh canxi, dẫn đến thoái hóa tiểu não.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguy cơ 50% cho con.

Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• ≤ 18: Bình thường.
• 19-20: Vùng trung gian.
• ≥ 21: Gây bệnh SCA6.
• SCA6 thường có số lặp CAG thấp hơn so với các thể SCA khác.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Xét nghiệm đột biến gen CACNA1A (SCA6) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán Spinocerebellar Ataxia type 6, giúp xác định thể bệnh có tiên lượng tốt và hỗ trợ quản lý lâu dài.

Đặc điểm lâm sàng điển hình
• Khởi phát muộn, thường sau 40-50 tuổi.
• Thất điều tiểu não thuần túy: đi đứng loạng choạng, nói khó.
• Ít biểu hiện ngoài tiểu não.
• Tiến triển chậm, thời gian sống gần bình thường.

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định SCA6.
• Phân biệt với SCA1, SCA2, SCA3 (thường nặng hơn, khởi phát sớm).
• Tư vấn di truyền cho gia đình.

• Người đi đứng loạng choạng, mất thăng bằng hoặc run tay chân ngày càng tăng.
• Người có người thân trong gia đình mắc SCA6 hoặc nghi ngờ bệnh thoái hóa tiểu não di truyền.
• Người được bác sĩ chỉ định xét nghiệm để xác định nguyên nhân bệnh và theo dõi lâu dài.

SCA 6 gene mutation