SCA 7 gene mutation

Bản chất di truyền
• Mở rộng lặp CAG (polyglutamine) trong gen ATXN7.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường → mỗi con có 50% nguy cơ nếu cha/mẹ mang gen.
• Có hiện tượng anticipation: số lặp CAG tăng dần qua các thế hệ → khởi phát sớm hơn và nặng hơn.

Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• ≤ 33: Bình thường.
• 34-35: Vùng trung gian.
• ≥ 36: Gây bệnh SCA7.
• Số lặp càng cao → bệnh càng sớm và nặng, thể khởi phát thiếu niên có thể rất nặng.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Xét nghiệm đột biến gen ATXN7 (SCA7) là tiêu chuẩn vàng để xác định Spinocerebellar Ataxia type 7, đặc biệt trong trường hợp thất điều tiểu não kèm suy giảm thị lực tiến triển.

Đặc điểm lâm sàng điển hình
• Thất điều tiểu não tiến triển (đi đứng loạng choạng, nói khó).
• Thoái hóa võng mạc tiến triển → giảm thị lực, có thể dẫn đến mù (đặc trưng).
• Rối loạn vận nhãn, yếu cơ, có thể kèm co cứng.

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định SCA7.
• Phân biệt với các thể Spinocerebellar Ataxia khác, đặc biệt khi có giảm thị lực sớm.
• Tư vấn di truyền cho gia đình.

• Người bệnh có triệu chứng thất điều (ataxia) tiến triển, run, mất thăng bằng hoặc rối loạn phối hợp vận động.
• Người bệnh có tiền sử gia đình mắc SCA7 hoặc nghi ngờ thất điều tiểu não di truyền, đặc biệt khi kèm giảm thị lực tiến triển.
• Người bệnh được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm xác định nguyên nhân di truyền, tư vấn dự phòng và quản lý bệnh lâu dài.