TTR gene mutation (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) [Sequencing]

6,080,000đ

Loại mẫu:

Máu toàn phần EDTA

Thời gian trả kết quả (TAT):

21 ngày

Lưu ý:

Chỉ định: Bệnh nhân đa dây thần kinh mạn, nghi CIDP không điển hình, có IgM monoclonal hoặc triệu chứng cảm giác trội.

:
TTR gene mutation sequencing là xét nghiệm chuẩn vàng để xác định amyloidosis transthyretin di truyền, giúp cá thể hóa điều trị và quản lý gia đình.

• Đột biến TTR dương tính: xác nhận hATTR, gây lắng đọng amyloid ở tim, thần kinh ngoại biên, thận, đường tiêu hóa.
• Một số đột biến liên quan kiểu hình ưu thế (tim vs thần kinh) và tuổi khởi phát khác nhau.

Ứng dụng
• Chẩn đoán xác định hATTR (phân biệt với ATTR hoang dại).
• Tiên lượng và lựa chọn điều trị đích (stabilizer/silencer).
• Tư vấn di truyền và sàng lọc người thân.

• Bệnh cơ tim thâm nhiễm không rõ nguyên nhân
• Bệnh thần kinh ngoại biên tiến triển
• Hội chứng ống cổ tay hai bên
• Tiền sử gia đình amyloidosis

TTR gene mutation (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) [Sequencing]