UGT1A1 gene mutation [Sequencing]

Bản chất sinh học
• UGT1A1 mã hóa enzyme UDP-glucuronosyltransferase 1A1, xúc tác quá trình liên hợp bilirubin gián tiếp tại gan.
• Đột biến gen UGT1A1 làm giảm hoặc mất hoạt tính enzyme, dẫn đến tăng bilirubin gián tiếp.

Các thể bệnh liên quan
Crigler-Najjar type I:
• Mất hoạt tính enzyme gần như hoàn toàn.
• Vàng da rất nặng từ sơ sinh, nguy cơ kernicterus.
Crigler-Najjar type II:
• Giảm hoạt tính enzyme một phần.
• Bilirubin tăng mức vừa, có đáp ứng với phenobarbital.
Gilbert syndrome:
• Giảm nhẹ hoạt tính enzyme (thường do biến thể promoter (TA)7TAA).
• Tăng bilirubin nhẹ, lành tính.

Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)

Sequencing gen UGT1A1 là tiêu chuẩn vàng để xác định nguyên nhân di truyền của tăng bilirubin gián tiếp, đặc biệt trong Crigler-Najjar, giúp phân loại bệnh, đánh giá tiên lượng và quản lý điều trị chính xác.

Dương tính:
• Xác định chẩn đoán di truyền.
• Phân biệt Crigler-Najjar type I, type II và Gilbert syndrome.
• Hỗ trợ định hướng điều trị và tiên lượng.

Âm tính:
• Cân nhắc đột biến hiếm, vùng gen khác hoặc nguyên nhân không di truyền.

• Trẻ sơ sinh hoặc người bệnh có vàng da kéo dài kèm tăng bilirubin gián tiếp chưa rõ nguyên nhân.
• Người bệnh có tiền sử gia đình mắc hội chứng Crigler-Najjar hoặc nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền.
• Người bệnh được bác sĩ chỉ định xét nghiệm nhằm xác định nguyên nhân di truyền, phân biệt các thể bệnh liên quan và tư vấn dự phòng phù hợp.